Síndrome de Prader-Willi

Maria Augusta Cravo Bettini

Resumo


O presente estudo apresenta dados sobre o período da Unidade Educacional Eletivo do 4º ano do curso de Medicina, com carga horária de 120 horas, realizado na área de Clínica Médica, no setor público Hospital da Cruz Vermelha - de atendimento à população, onde foram acompanhados inúmeros procedimentos e pacientes com diversas patologias, dentre as quais, a Síndrome de Prader-Willi. Este trabalho apresenta uma breve revisão de literatura sobre a Síndrome de Prader-Willi, que é parte integrante de um projeto de pesquisa sobre relato de caso que está em apreciação pelo Comitê de Ética e Pesquisa. Os dados foram colhidos por revisão de literatura buscada nas bases de dados eletrônicas: UPTODATE, SciELO e MEDLINE. A obesidade tem diversas causas, cada uma delas tem um componente genético variável. Em extremos estão os tipos causados por mutações genéticas. A síndrome Prader Willi (SPW) é a forma sindrômica mais comum da obesidade. Afeta entre 350.000 e 400.000 pessoas em todo o mundo. Ambos os sexos são afetados igualmente. Esta síndrome é causada pela ausência de expressão dos genes paternalmente ativos em uma região discreta no braço longo do cromossomo 15, ou devido à deleção do cromossomo paterno ou uma dissomia materna. Essas alterações cromossômicas comprometem o funcionamento do hipotálamo, e o hipotálamo defeituoso produz alguns sintomas da síndrome. O quadro clínico se caracteriza por deficiência mental, hipotonia muscular, excesso de apetite, obesidade progressiva, baixa estatura, hipogonadismo, distúrbios do sono e do comportamento e características físicas inerentes à síndrome. Seu tratamento é ainda muito discutido, inicia-se com controle da obesidade e de suas comorbidades, realizando-se estrita limitação alimentar, com dietas hipocalóricas, uso de vitaminas e suplementos. Uso de medicamentos e como ultima escolha a cirurgia bariátrica. No entanto, estudos contemporâneos, relatam os benefícios da cirurgia bariátrica para indivíduos com síndrome de Prader-Willi, sendo a maioria com dois a cinco anos de acompanhamento. Contudo, é necessário mais investigação antes do uso da cirurgia de perda de peso para pacientes com esta síndrome, para que se possa ser amplamente recomendado. Não está claro, em particular, se em longo prazo haverá durabilidade da perda de peso após a cirurgia, e quais serão os efeitos adversos da mesma. Portanto, a Síndrome de Prader-Willi é uma doença incomum, com alterações genéticas associadas a típicas manifestações clínicas. Seu diagnóstico é feito por critérios clínico, devido a muitas vezes não haver facilidade em testes genéticos. Se não tratada adequadamente pode haver evolução para óbito antes dos 50 anos. Iniciando-se com testes terapêuticos dietéticos e farmacológicos, para que somente depois, se ocorrer falha, optar pela cirurgia bariátrica. A raridade e as características de portadores da síndrome de Prader-Willi aumentam a importância de seu estudo.

Palavras-chave


Síndrome de Prader Willis; Critérios diagnósticos; Cirurgia bariátrica.



REVISTA UNIPLAC
ISSN 2447-2107
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