Foco Ecogênico Intracardíaco (“fenômeno golfball”) e sua relação com a Síndrome de Down

Graziela Társis Araujo Carvalho, Artur Carsten Amaral

Resumo


Focos ecogênicos intracardíacos fetais são conhecidos como o fenômeno ‘golfball’(GB). Foi primeiramente descrito como um achado benigno, mas passou a ser objeto de estudos após a correlação encontrada com as trissomias do 13, 18 mas principalmente do 21, sendo por vezes considerado um marcador ultrassonográfico. Desde então, tornou-se centro de uma discussão. O objetivo deste trabalho é analisar as diferentes visões sobre tal achado, sua utilidade para predizer o risco de Síndrome de Down (SD) e a relação entre ambos. Para isso, realizou-se revisão bibliográfica acessando-se as bases de dados Pubmed (1997-2015) e SciELO (1997-2015). Dada a relevância e importância histórica, trabalhos antigos foram considerados no estudo. Os descritores utilizados foram “coração fetal”, “ultrassonografia pré-natal”, “Síndrome de Down” e “foco ecogênico intracardíaco”. Do levantamento, foram excluídos artigos distantes do tema ou com ausência de referências. Foi realizada leitura interpretativa dos 17 artigos restantes, relacionando seus conteúdos com o objetivo da revisão. O GB representa microcalcificações dos músculos papilares, movem-se em sincronia com os folhetos da valvas atrioventriculares e são hiperecogênicos como osso na ultrassonografia. Podem se localizar no ventrículo esquerdo (maioria), direito ou ambos; é capaz de aumentar, diminuir ou manter seu diâmetro (1 a 6mm) e tende a persistir durante a gestação, sofrendo ou não resolução neonatal. Sua incidência varia devido as diferentes populações (maior em asiáticos) e metodologias utilizadas por diferentes autores. É considerado uma variante do desenvolvimento normal e de etiologia desconhecida, mas sugere-se o envolvimento de processos inflamatórios/hipóxia e fenestração incompleta de cordas tendíneas ou engrossamento excessivo dos músculos papilares no período embrionário. Estudos mostraram que a presença de GB aumenta o risco de Síndrome de Down independentemente da idade materna ou de outros marcadores ultrassonográficos, e utilizaram a premissa de que se uma minoria significativa dos fetos da trissomia 21 não possui marcadores ultrassonográficos aparentes, os focos ecogênicos podem ajudar na identificação de alguns desses fetos que de outra forma não seriam reconhecidos. Em contrapartida, outros trabalhos inferem que a presença isolada de GB, especialmente em pacientes de baixo risco para aneuploidias, tem pouco valor diagnóstico e não tem efeitos adversos sobre a função cardíaca ou hemodinâmica. Ademais, clamam que as populações estudadas pelos defensores da relação em discussão eram pequenas e que os efeitos da idade materna avançada não foram levados em consideração, indicando um viés de seleção para casos de alto risco. Segundo outros artigos, a associação pode ser avaliada se a idade materna for acima de 35 anos, filho anterior com cromossomopatia ou cardiopatia, feto com translucência nucal aumentada ou presença de outros marcadores para aneuploidias. A visibilidade do fenômeno persiste como operador e equipamento-dependentes. Conclui-se que a associação entre focos ecogênicos intracardíacos e Síndrome de Down tem sido controversa e o uso de GB como ferramenta de triagem em populações de baixo risco levaria à iatrogenia, grande quantidade de amniocenteses e abortos espontâneos para identificar um pequeno número de fetos com trissomia do 21.

Palavras-chave


Coração Fetal; Ultrassonografia Pré-Natal; Síndrome de Down; Radiologia.



REVISTA UNIPLAC
ISSN 2447-2107
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