DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL

Bruna Kellet Coelho

Resumo


O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) é um método usado durante a fertilização in vitro (FIV), que permite a análise de alterações genéticas e cromossômicas no embrião antes de ser implementado no útero, possibilitando a transferência de um embrião sem anomalias cromossômicas e mutações genéticas, ou seja, com maior potencial de implantação saudável. É possível detectar alterações cromossômicas como aneuploidias, translocações, inversões, duplicações, deleções e doenças monogênicas. A execução do PGD dá-se pela extração da célula do embrião para biópsia. Há três tipos de biopsias pré-implantacionais: a primeira é com o blastômero que acontece no terceiro dia de desenvolvimento do embrião; a segunda com os corpúsculos polares extraídos do ovócito; e a terceira em fase do blastocisto no quinto dia de desenvolvimento, sendo esta última com maior taxa de sucesso. Esta técnica é indicada para casais com alterações em algum cromossomo que apresentam risco elevado para seus descendentes; idade materna avançada; história familiar de doenças genéticas; antecedente de filho com doença genética; falhas em FIV precedentes e aborto de repetição. O PGD tem sido usada atualmente, também, na terapia gênica, para transplante de medula óssea em pessoas que não há doador compatível. O propósito deste estudo, foi obter conhecimento sobre esta técnica, analisar a aplicabilidade e a relevância da técnica PGD na rotina laboratorial da reprodução humana assistida e reexaminar a sua metodologia. É uma revisão bibliográfica, em que, foi realizado uma pesquisa sobre o tema, através de referenciais teóricos, como monografia e artigos científicos, usando a palavra-chave diagnóstico genético pré-implantacional. Os métodos de análise da biopsia variam de acordo com a doença que será investigada. As técnicas mais utilizadas na atualidade consistem na PCR (reação em cadeia da polimerase), técnica de FISH (hibridação in situ por fluorescência) e a CGH (comparative genomic hibritization). Desta forma, o levantamento bibliográfico deste tema, mostra-se válido, pois além de proporcionar um diagnóstico assertivo, possibilita o envolvimento de profissionais de diversas áreas, uma vez que combina a técnica e a análise. Está, atualmente, entrando na rotina das clínicas de reprodução humana assistida, visto como passou a ser solicitado com maior frequência e com um leque de indicações muito maior. Até mesmo casais sem indicação clínica optam por fazer a técnica pela sua significativa taxa de sucesso em implantações.

Palavras-chave


diagnóstico genético pré-implantacional; genética; fertilização in vitro



REVISTA UNIPLAC
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