REVISÃO DE LITERATURA SOBRE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Marco Aurélio Goulart

Resumo


Trata-se de um relatório de experiência obtidas durante um estágio na atenção primária em Lages – Santa Catarina, da qual realizou-se uma revisão de literatura sobre Distrofia Muscular de Duchenne para aprofundar os conhecimentos na área. Ao todo foram selecionados 12 referencias teóricos datados entre 2004 e 2011, nos idiomas português e inglês, sendo que 3 foram excluídos, pois não acrescentavam conteúdo ao estudo. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma patologia hereditária ligada ao cromossomo X muito grave que afeta 1 a cada 3.000 meninos nascidos vivos, onde tem-se uma deficiência de distrofina a qual ligada a outras glicoprotreinas confere estabilidade ao sarcolema da célula muscular, seus sinais estão presentes desde o nascimento mas começam a ser notados normalmente em torno dos 5 anos quando a criança começa a cair frequentemente enquanto deambula, além de não conseguir acompanhar o ritmo das outras crianças. Ainda não existe cura para essa doença e os tratamentos utilizados atualmente são a base de esteróides e fisioterapia e, mesmo assim não conferem ao paciente mais do que 3 décadas de vida. Os principais achados clínicos são quedas frequentes, marcha equina, sinal de Gowers onde a criança usa os membros inferiores para “escalar” o próprio corpo visando ficar em posição ereta, tem-se também a pseudo hipertrofia da panturrilha, a evolução da doença é rápida, e avança invalidando os músculos dos MMII, quando por volta dos 10 a 13 anos a criança já estará em uso da cadeira de rodas, posteriormente a doença atinge o tronco, afetando as musculaturas dos sistemas respiratório e cardíaco, quando então antes da terceira década de vida o paciente chega ao óbito normalmente por insuficiência respiratória na maioria dos casos. O diagnóstico da doença é feito com base nos achados clínicos, biópsia muscular e dosagem de CK e deve ser realizado o quanto antes, sendo recomendado o rastreio em caso de retardo no desenvolvimento e quando tiver histórico familiar positivo.

Palavras-chave


Distrofia Muscular de Duchenne. Tratamento Distrofia de Duchenne. Prognóstico Distrofia de Duchenne. Sinal de Gowers



REVISTA UNIPLAC
ISSN 2447-2107
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